Test prenatali non invasivi: quali sono?

I test prenatali rappresentano un passaggio importante durante la gravidanza per la salute della mamma e del futuro bambino. Durante la gestazione, infatti, alla donna è consigliato effettuare diversi controlli medici per verificare e monitorare il benessere del feto ed identificare eventuali anomalie e patologie. Tra questi i test prenatali rivestono un ruolo di primaria importanza: alcuni come l’amniocentesi e la villocentesi sono invasivi, altri no ed offrono la possibilità di esaminare la salute del bambino senza rischi. Per tale motivo negli ultimi anni hanno acquisito sempre più popolarità, per affidabilità e sicurezza. Ecco quali sono.

Test prenatali: tutto quello che occorre sapere

I test prenatali sono indagini diagnostiche in grado di controllare la salute del feto in alcuni periodi della gravidanza. Si suddividono in due tipologie: test invasivi e test non invasivi. La differenza sostanziale tra i due risiede nella modalità con cui vengono effettuati e nei rischi che comportano.

Test prenatali invasivi: sono l’amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali) e comportano l’inserimento di un ago ecoguidato nel corpo della futura mamma per prelevare campioni di liquido amniotico o di tessuti fetali. Tali esami permettono di ottenere informazioni molto dettagliate sullo stato di salute del bimbo, come la presenza di malformazioni o di malattie genetiche. Tuttavia, trattandosi di procedure che implicano un intervento fisico, comportano un rischio, seppur basso, di complicazioni come aborto spontaneo, infezioni o danni al feto.
Test prenatali non invasivi: non comportano rischi per la mamma o il bambino. Tra questi troviamo il Bi Test, la translucenza nucale e il NIPT (Non-Invasive Prenatal Test), che oggi rappresenta un esame estremamente prezioso. Come funzionano? Si basano su ecografie ed esami del sangue materno. Inoltre, pur non fornendo diagnosi definitive, i test prenatali non invasivi sono molto utili per identificare con buona precisione i rischi di anomalie cromosomiche e genetiche, consentendo alle future mamme di prendere decisioni consapevoli sulla gestione della gravidanza.

Test prenatali non invasivi, cos’è il Bi Test

Il Bi Test è uno dei principali test prenatali non invasivi. Si tratta di un esame combinato che prende in considerazione due fattori: l’analisi del sangue materno e l’ecografia. Viene solitamente eseguito tra la 11ª e la 13ª settimana di gravidanza ed ha come obiettivo la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, la trisomia 18 e la trisomia 13. Nello specifico il controllo ematico misura i livelli di alcune sostanze nel sangue materno, come la beta-hCG e la glicoproteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP- A). Questi livelli vengono poi confrontati con i dati relativi all’età materna e con i risultati dell’ecografia, che verifica la translucenza nucale, ossia lo spessore della parte posteriore del collo del feto. Un aumento della translucenza nucale può essere indicativo di un rischio maggiore di anomalie cromosomiche. Il Bi Test non fornisce una diagnosi definitiva, ma offre una stima del rischio, abbastanza affidabile, consentendo ai medici di consigliare ulteriori indagini in caso di risultati anomali.

La misurazione della translucenza nucale

Si esegue tramite una semplice ecografia ed ha l’obiettivo di misurare lo spessore della translucenza nucale, ovvero l’accumulo di liquido presente nella parte posteriore del collo del feto. La quantità di tale liquido può variare a seconda di diversi fattori, ma valori alti possono essere indicativi di alterazioni cromosomiche come la sindrome di Down. Questo test si esegue comunemente tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione. Può essere effettuata da sola o associata ad un test ematico, nel Bi Test. Sebbene una translucenza nucale con valori alti possa essere associata a condizioni genetiche, è importante sottolineare che non fornisce una diagnosi certa, ma piuttosto la necessità di effettuare indagini più approfondite: molti feti con valori alti della translucenza nucale nascono sani.

Il NIPT: test prenatale non invasivo, cos’è, quando è consigliato, affidabilità

Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) è uno dei test prenatali non invasivi più avanzati disponibili oggi. Comporta un’analisi del sangue materno: all’interno di questo circolano cellule fetali di cui si analizza il DNA per identificare eventuali anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18 e la trisomia 13. Il NIPT può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza. È altamente preciso, con un’affidabilità pari o superiore al 99%. Inoltre, come si evince dal nome, essendo un test non invasivo, non implica rischi per la madre o il bambino. Il NIPT è raccomandato per le donne che presentano un rischio maggiore di anomalie cromosomiche, come quelle che hanno già avuto un figlio con una malformazione genetica, quelle di età avanzata o quelle che hanno ottenuto risultati anomali in altri test prenatali (come il Bi Test o la misurazione della fluidità nucale). Tuttavia, può essere effettuato anche in altre situazioni, su consiglio del medico, poiché è un test altamente informativo. Purtroppo, anche il NIPT, nonostante la sua affidabilità, è considerato un test di screening, ovvero non è un’indagine diagnostica pura: per avere la conferma di una patologia è sempre necessario impiegare un test invasivo, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.

Test prenatali non invasivi, dove farli?

I test prenatali non invasivi offrono dunque alle future mamme una valida opzione per monitorare la salute del loro bambino senza mettere a rischio la gravidanza. Sebbene non siano in grado di garantire diagnosi certe, forniscono informazioni utili per una gestione più consapevole e mirata della gravidanza. Si possono eseguire presso un qualunque ambulatorio ostetrico – ginecologico, ma è preferibile rivolgersi ad un centro specializzato, con personale esperto. Anche presso lo Studio del Dott. Pellicano, struttura dedicata alle problematiche della fertilità, è comunque possibile sottoporsi a questi accertamenti in totale sicurezza.

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