Anche nel partner maschile un corretto orientamento diagnostico prevede una adeguata ed accurata anamnesi ed un esame obiettivo. Successivamente l’esecuzione di accertamenti strumentali e di laboratorio può aiutare nella diagnosi di patologie che possono interferire con la potenzialità fecondante.

Visita andrologica

L’indagine diagnostica si focalizzerà sull’apparato genitale mettendo ancora una volta in primo piano l’indagine anamnestica, in questa fase specificatamente andrologica. Questa dovrà orientarsi sulla ricerca di eventuali patologie familiari di tipo genetico, metabolico od endocrino, su abitudini di vita (fumo, alcolici, droghe, attività sportive), sul tipo di attività lavorativa (contatti con tossici o radioattivi), sull’uso di farmaci, sulle caratteristiche genitali alla nascita e nei primi anni di vita, sullo sviluppo puberale, sull’attività sessuale, sulle eventuali patologie pregresse dell’apparato genitale (flogosi, traumi, algie).

L’esame obiettivo andrologico approfondirà le caratteristiche strutturali e morfologiche di pene, testicoli, epididimi, deferenti, strutture funicolari, prostata e vescicole seminali.

Diagnostica di laboratorio

La parte laboratoristica va distinta in uno studio endocrinologico ed in uno studio seminologico. Lo studio endocrinologico si basa in particolare sul dosaggio degli ormoni ipofisari e testicolari. Per quanto riguarda le gonadotropine, alti valori di FSH sono indicativi di un’alterazione, in senso riduttivo, della linea spermatogenetica; alti valori di LH indicano una carenza primitiva di produzione di testosterone da parte delle cellule del Leydig, pur se sono riscontrabili anche in presenza di una alterata spermatogenesi. Inoltre, sono stati messi a punto metodi specifici per saggiare l’attività dell’inibina B correlata con il feed-back dell’FSH e con la presenza della spermatogenesi.

Il fattore maschile è probabilmente la causa più comune di sterilità e pertanto la valutazione del liquido seminale (studio seminologico) risulta un’indagine fondamentale nell’iter diagnostico della coppia sterile. L’esame standard del liquido seminale rappresenta il punto di partenza (primo livello) e l’analisi guida per l’impostazione di tutte le successive analisi di secondo livello. Questo esame permette di valutare le caratteristiche chimico-organiche del liquido seminale ed il numero, la motilità e la morfologia degli spermatozoi. Il WHO ha definito dei limiti minimi di capacità fecondante entro cui ricadono i soggetti con fertilità possibile entro i 12 mesi in caso di partner femminile sana fertile.

Tale esame deve comprendere una accurata valutazione di parametri macroscopici e microscopici del liquido seminale. Per quanto riguarda i parametri macroscopici vanno considerate le caratteristiche “reologiche” del liquido seminale (aspetto, viscosità, fluidificazione). In questa fase vengono valutate il volume di eiaculato ed il pH seminale. Per quanto concerne l’esame microscopico, è necessario innanzitutto valutare la concentrazione nemaspermica (espressa per unità di volume, in genere ml) il numero totale di spermatozoi per eiaculato e la percentuale di motilità differenziata per tipo (velocemente progressiva o tipica, lentamente progressiva, discinetica o non rettilinea, in loco) ed, infine, la morfologia nemaspermica. Si passa quindi alla valutazione della componente cellulare non nemaspermica quale leucociti, cellule della linea germinativa, emazie, zone di spermioagglutinazione e delle loro caratteristiche.

MAR test e Frammentazione DNA spermatico

Il MAR test viene effettuato per valutare la presenza di anticorpi adesi agli spermatozoi. L’anticorpo lega lo spermatozoo inducendone un effetto immobilizzante, promuovendo la comparsa di agglutinazioni (adesione testa-testa coda-coda o testa-coda degli spermatozoi mobili). È quindi utile andare ad effettuare il MAR test se durante l’indagine iniziale del liquido seminale si annota la presenza di molte agglutinazioni specifiche. Gli anticorpi anti-spermatozoo nel liquido seminale appartengono quasi esclusivamente a due classi immunologiche: IgA ed IgG. Un’infertilità immunologica è ipotizzabile se oltre il 50% degli spermatozoi mobili presenta particelle adese.

Il test della Frammentazione del DNA (Tunel Test) consente di indagare la presenza di alterazioni della integrità del DNA spermatico. Nel corso del test gli spermatozoi vengono fatti reagire con un enzima; gli spermatozoi con DNA frammentato in microscopia in campo chiaro presenteranno colorazione o fluorescenza di colore verde se visualizzati mediante microscopia a fluorescenza. Il test viene raccomandato nei seguenti casi :

  • Infertilità idiopatica (di causa sconosciuta)
  • Dopo ripetuti fallimenti delle tecniche di riproduzione assistita.
  • Casi in cui si sia osservata una cattiva qualità embrionale.
  • Pazienti che hanno subito ripetuti aborti.
  • •Varicocele.
  • •Uomini di età superiore ai 45 anni

Diagnostica strumentale

Lo studio strumentale si compone d’indagini termografiche, flussimetriche, ultrasonografiche, bioptiche, radiografiche ed angiografiche.

La flussimetria doppler permette di differenziare l’orchiepididimite acuta, con iperafflusso ematico, dalla torsione del funicolo, con stasi vascolare e di studiare il reflusso venoso nei casi di varicocele.

L’ecotomografia scrotale con sonda superficiale ad alta frequenza fornisce immagini di estremo interesse del testicolo e dell’epididimo. Tale tecnica evidenzia, infatti, le raccolte liquide intrascrotali, le cisti e le zone di necrosi od eventuali tumori mentre l’ecografia transrettale è indicata per lo studio della patologia prostatica e vescicolare evidenziando processi flogistici anche silenti di tali strutture.

La biopsia testicolare è l’esame cardine nelle azoospermie, nelle teratozoospermie e nelle gravi oligozoospermie. Nel criptorchidismo monolaterale e nel varicocele con grave oligozoospermia, la biopsia, è indicata per valutare il testicolo controlaterale e consentirà di indirizzare la terapia oltre a stabilire la prognosi.

Studi immunologici, infettivologici e di biochimica seminale.

Lo studio della reazione immune antispermatozoo rappresenta un’ulteriore tappa nella diagnostica della infertilità, e ciò non solo quando questa è accompagnata da una condizione di oligospermia. Tra le analisi atte ad evidenziare la eventuale presenza di una condizione di infezione a livello seminale sono da ricordare: a) la spermiocoltura, con conta colonie ed antibiogramma; b) la ricerca della Clamydia Trachomatis nel tampone uretrale e nel liquido seminale; c) la ricerca del Mycoplasma nel liquido seminale.

Successivamente, per completezza diagnostica ed, in particolare, per valutare l’effetto di eventuali patologie sulla capacità fecondante del seme, si passa ad indagini di terzo livello (biochimica dello spermatozoo, tests di valutazione della funzione nemaspermica e di studi della cinetica nemaspermica).

In conclusione, ad oggi si può dire che la diagnostica dell’individuo infertile inizia dallo studio della patologia internistica e si spinge sino alla semeiotica di laboratorio più sofisticata e specialistica.

Altre indagini specifiche

Altri esami sono richiesti nella valutazione di una coppia sterile, in particolare, si aggiungono le valutazioni dello stato d’immunizzazione della paziente nei confronti della rosolia, citomegalovirus, toxoplasma, epatite B e C , HIV , sifilide e herpes virus. Inoltre, se si vuol completare il quadro clinico in previsione di un futuro trattamento ormonale senza rischi per la salute della donna, è preferibile completare le valutazioni con le indagini al seno, ecografia o mammografia a seconda dell’età  della paziente e, in caso di familiarità, con la valutazione di marcatori specifici, utili per la valutazione del rischio di tumore al seno e all’ovaio.

Recentemente è stata posta molta attenzione ai fattori genetici che causano infertilità, questi includono, sia alterazioni cromosomiche, sia difetti di singoli geni e sono presenti in circa il 10% delle donne e in circa il 15% dei maschi. Da tempo sono note sindromi cromosomiche associate ad infertilità.

Di base, le analisi genetiche più importanti che la donna deve eseguire sono il cariotipo, l’analisi per fibrosi cistica e l’analisi delle emoglobine patologiche. La mappa cromosomica o cariotipo con cariogramma permette di valutare se esistono anomalie strutturali o numeriche dei cromosomi. Le anomalie strutturali sono classificabili come traslocazioni in pratica spostamento di un cromosoma su un altro cromosoma; o delezioni cioè mancanza di un pezzo di cromosoma. Mentre le anomalie nel numero dei cromosomi rispetto al normale assetto 46XX sono in eccesso 47 XXX o in difetto 45 XO.

L’analisi per la fibrosi cistica permette di evidenziare nella donna il possibile stato di portatrice sana di un’anomalia genetica che, se presente anche nel partner maschile, potrebbe comportare, nel 25% dei casi, che il neonato sia affetto da fibrosi cistica o mucoviscidosi malattia gravissima che può condurre a morte per insufficienza pancreatica e infezioni delle vie respiratorie.

Lo stesso discorso vale per lo studio delle emoglobine patologiche, che permettono di individuare la presenza di un’anomalia genetica a carico dell’emoglobina (ridotta o assente produzione di due delle catene di beta globina che fanno parte dell’emoglobina), che se presente anche nel maschio della coppia può causare l’anemia mediterranea condizione caratterizzata da un difetto quantitativo nella sintesi di emoglobina adulta (formata da due catene beta e due catene di alfa globina) con persistenza nei globuli rossi di emoglobina fetale (emoglobina immatura presente solo nel feto).

Anche per l’uomo è necessario effettuare indagini genetiche, come il cariotipo e di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche che possano determinare la sterilità maschile. Quando sussiste una condizione di azoospermia, cioè di assenza di spermatozoi si dovrà eseguire anche uno studio delle mutazioni genetiche che determinano la fibrosi cistica patologia che può determinare una forma di azoospermia ostruttiva e dello studio della microdelezione del cromosoma Y (alterazioni piccolissime a carico di tratto del DNA che provocano riduzioni nella produzione di spermatozoi che vengono ereditate dai figli).