Diagnosi della sindrome dell’ovaio policistico

La sindrome dell’ovaio policistico (Polycystic Ovarian Syndrome, PCOS) è uno dei più comuni disordini endocrini diagnosticati nelle donne in età riproduttiva. I sintomi principali sono l’anovularietà, l’iperandrogenismo e la condizione d’insulino-resistenza.

Le donne affette da PCOS presentano:

cicli mestruali irregolari, come l’oligomenorrea (perdite mestruali poco abbondanti con frequenza del ciclo mestruale compresa tra i 35 e i 90 giorni) o l’amenorrea (più di 90 giorni tra una mestruazione e l’altra);
un elevato livello di ormoni sessuali maschili in circolo (androgeni, come il testosterone) che causano la comparsa di acne, irsutismo (aumento della peluria sul viso e sul corpo in zone tipicamente maschili) e alopecia (ridotta quantità di capelli);
una tendenza all’aumento di peso e all’obesità a causa dell’iperinsulinemia (elevata produzione e concentrazione d’insulina nel sangue) e alla condizione d’insulino-resistenza che contribuisce all’ulteriore aumento della produzione di androgeni, aggravando il quadro clinico.

Le ovaie policistiche
La sindrome dell’ovaio policistico o sindrome di Stein-Leventhal
I principali criteri diagnostici per la diagnosi della sindrome dell’ovaio policistico
L’iter diagnostico per la sindrome dell’ovaio policistico
L’esame anamnestico
La valutazione endocrinologica
L’esame ecografico
Dalla diagnosi al trattamento

Le ovaie policistiche

Ecograficamente le donne con PCOS possono presentare ovaie policistiche, cioè ovaie di dimensioni superiori alla norma, contenenti un gran numero di follicoli immaturi che tendono a raggrupparsi formando cisti ovariche. Tuttavia, è bene evidenziare che la presenza di ovaie policistiche non è sempre indice di PCOS. Non tutte le donne con sindrome dell’ovaio policistico, infatti, hanno ovaie policistiche, né tutte le donne che presentano cisti ovariche hanno la PCOS.

La sindrome dell’ovaio policistico o sindrome di Stein-Leventhal

La sindrome dell’ovaio policistico è denominata anche sindrome di Stein-Leventhal, poiché è stata descritta per la prima volta nel 1935 dai ginecologi americani Irving F. Stein e Micheal L. Leventhal.

La sua eziologia è ancora incerta, sebbene si ritenga che la PCOS sia un disordine endocrino di origine genetica e alcuni fattori sono stati indicati predisponenti come la familiarità genetica, l’esposizione prenatale a elevati livelli di androgeni materni e lo sviluppo della condizione patologica del diabete mellito di tipo 1 prima del menarca.

I principali criteri diagnostici per la diagnosi della sindrome dell’ovaio policistico

I principali criteri diagnostici proposti per la diagnosi della sindrome dell’ovaio policistico sono tre: National Institutes of Health (NIH) criteria, Rotterdam criteria e Androgen Excess PCOS Society criteria.

Nel 1990 la NIH ha indicato che una paziente è affetta da PCOS se presenta oligo-ovulazione e sintomi clinici e/o biochimici di iperadrogenismo;
Nel 2003 i Rotterdam criteria hanno stabilito che è possibile diagnosticare la PCOS se la paziente presenta 2 dei 3 sintomi diagnostici identificati: oligo-ovulazione e/o anovulazione, attività androgenica in eccesso e ovaie policistiche (evidenziate mediante ecografia transvaginale o transaddominale).
Nel 2006 la Androgen Excess PCOS Society ha ristretto i criteri diagnostici della sindrome dell’ovaio policistico definendo la PCOS come una condizione patologica caratterizzata da iperandrogenismo con disfunzione ovarica o ovaie policistiche.

Secondo l’Androgen Excess PCOS Society, i criteri di Rotterdam consentono di diagnosticare la PCOS anche in pazienti che non mostrano un’attività androgenica in eccesso (è necessario presentare due sintomi su tre) includendo, di fatto, molte più pazienti che in realtà possono presentare quadri clinici diversi dalle pazienti che si caratterizzano invece per un elevato livello di androgeni in circolo, considerato evento centrale nello sviluppo e nella patogenesi della sindrome dell’ovaio policistico. Infatti, mentre secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità la prevalenza della sindrome dell’ovaio policistico è pari al 3,4%, applicando i criteri diagnostici di Rotterdam la prevalenza della PCOS nelle donne in età fertile aumenta ed è pari al 18%.

L’iter diagnostico per la sindrome dell’ovaio policistico

Al fine di poter diagnosticare la sindrome dell’ovaio policistico un corretto iter diagnostico prevede: l’esame anamnestico, la valutazione endocrinologica e l’esame ecografico.

L’esame anamnestico

L’esame anamnestico della paziente rappresenta la fase principale della procedura diagnostica poiché consente di ottenere informazioni utili e necessarie alla valutazione dell’eventuale condizione patologica.

In particolare, sono presi in considerazione:

le caratteristiche del ciclo mestruale della paziente (comparsa del menarca, durata media dei cicli mestruali, inizio delle irregolarità mestruali);
il peso corporeo e il BMI (Body Mass Index, indice di massa corporea);
l’eventuale presenza di acne, irsutismo e alopecia;
l’eventuale presenza di Acanthosis nigricans, cioè una manifestazione cutanea caratterizzata da zone iperpigmentate, mal delimitate, che compaiono tipicamente a livello delle pieghe cutanee (collo, ombelico, inguine, ascelle).

La valutazione endocrinologica

La valutazione endocrinologica prevede invece l’esecuzione di specifici esami di laboratorio per valutare l’assetto ormonale della paziente. Nello specifico sono dosati:

la concentrazione sierica degli androgeni, in particolare testosterone, androstenedione e DHEA-S (deidroepiandrosterone Solfato);
il rapporto tra la concentrazione sierica di LH (ormone luteinizzante) e l’FSH (ormone follicolo stimolante). In caso di PCOS il rapporto LH/FSH determinato al terzo giorno del ciclo mestruale è maggiore di 1:1 (a volte maggiore di 3:1).

Inoltre, nel caso di pazienti a rischio di obesità, diabete e/o con anamnesi familiare positiva per queste patologie, vengono valutati il profilo biochimico e lipidico a digiuno, il livello d’insulina a digiuno e il test di tolleranza al glucosio orale (come indici di eventuale condizione d’insulino-resistenza).

L’esame ecografico

Come indicato dai criteri diagnostici di Rotterdam, l’esame ecografico consente di valutare la dimensione dell’ovaio (in caso di PCOS si verifica un aumento delle dimensioni da 1,5 a 3 volte rispetto alla condizione normale) e la presenza di 10-12 follicoli di piccole dimensioni (2-9 mm di diametro) in entrambe le ovaie, disposti principalmente sotto la corticale ovarica come un “filo di perle”. L’esame ecografico dovrebbe essere eseguito al terzo-quinto giorno del ciclo mestruale mediante ecografia transvaginale o transaddominale.

Dalla diagnosi al trattamento

Al fine di poter formulare una diagnosi di PCOS l’immagine ecografica ottenuta deve essere correlata con l’esito degli altri esami eseguiti dalla paziente. Come indicato in precedenza, infatti, la presenza di ovaie policistiche non è sempre indice di sindrome dell’ovaio policistico.

La sindrome dell’ovaio policistico, infatti, è un disordine endocrino con sintomatologia complessa frequentemente diagnosticato nelle donne in età fertile.

Il trattamento prevede la regolazione dei cicli mestruali, l’induzione dell’ovulazione (nelle donne che ricercano una gravidanza), la cura dell’acne e dell’irsutismo attraverso l’assunzione di farmaci estroprogestinici. Inoltre, nel caso di pazienti obese o a rischio obesità che potrebbero sviluppare una condizione d’insulino-resistenza, fondamentali nel trattamento e nella prevenzione della PCOS sono la perdita di peso e l’aumento dell’attività fisica.

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